一、先天性多发重复食管1例（论文文献综述）
雷尚春[1]（2021）在《78例儿童先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常关系的临床分析》文中指出目的:探索重庆地区先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常的关系。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年1月-2020年10月住院患儿诊断为先天性气道结构发育异常且同时存在染色体/基因异常共78例患儿的临床资料。结果:78例患儿男:女=17:9,年龄范围为0-58月（中位数3月）,大多为6月龄内起病（64.6%）,以足月儿、正常出生体重儿多见。临床症状以咳嗽（71.8%）、咳痰/喉间痰响（67.9%）、气促（59%）、生长发育落后（44.9%）、反复呼吸道感染（39.7%）常见,体征以哮鸣音、喉喘鸣常见。本研究共发现7类CDOAS,单发CDOAS 49例（62.8%）,多发CDOAS 29例（37.2%）;先天性喉软骨发育不良共70例（89.7%）,气管软化2例,支气管软化4例,气道狭窄共19例（24.4%）。染色体病31例:CDOAS合并唐氏综合征7例,CDOAS合并猫叫综合征7例;明确致病基因变异35例:CDOAS合并G-6-PD缺乏症10例;CDOAS合并地中海贫血5例,CDOAS合并PWS 3例,CDOAS合并意义不明的基因变异有12例。CCS的气道异常有1例支气管狭窄、2例气管狭窄、1例气管性支气管;THAL中先天性喉软骨发育不良多见（4例）;PWS中2例为先天性喉软骨发育不良、1例为支气管狭窄。结论:CDOAS合并染色体/基因异常更容易出现早产、低出生体重。患儿明确有CDOAS,合并生长发育落后、先天性心脏病、听力异常、胸廓畸形等情况时需警惕同时存在染色体/基因疾病;DS或CCS患儿应注意观察患儿咳嗽、吼喘、气促等呼吸道症状,以及反复呼吸道感染等症状,需警惕CDOAS。CDOAS合并地中海贫血较多,考虑可能与铁过载抑制成骨细胞增殖和分化以及本地区为地中海贫血高发地区有关。
张雯雯[2]（2020）在《染色体微阵列分析技术在先天性消化道梗阻胎儿的应用研究》文中提出目的1.分析产前诊断中先天性消化道梗阻（congenital gastrointestinal obstructions,CGIO）胎儿的染色体核型结果情况;2.探究全基因组高分辨染色体微阵列（chromosome microarray analysis,CMA）技术在CGIO胎儿中的应用价值;3.对CGIO胎儿病例的CMA结果进行表型-基因型的关系分析,同时识别与消化道梗阻相关的拷贝数变异及候选基因;4.随访了解CGIO胎儿临床结局,为提高对CGIO胎儿的认知水平并建立先天性消化道梗阻胎儿病例的产前诊断及流程提供理论依据。方法1.将2012年5月到2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心进行侵入性产前诊断的203例CGIO胎儿样本及其父母样本纳入研究。根据胎儿梗阻类型分类为:食管狭窄/闭锁（n=27）、十二指肠狭窄/闭锁（n=110）、小肠狭窄/闭锁（n=38）、大肠狭窄/闭锁（n=28）。依据超声提示有无合并其他指标异常分为2组,孤立性CGIO组（n=164）和复合性CGIO组（n=39,含其他结构畸形和/或超声软指标异常）。2.根据临床知情同意及冻存样本情况综合考虑,分别进行染色体核型分析,核型结果阴性者及核型结构异常者进一步行CMA分析,以及采用CMA分析技术作为一线检测技术。3.选取核型分析技术的样本按照标准的G显带染色体核型分析技术实验操作流程进行细胞培养、吉姆萨（Giemsa）染色、自动化扫描及核型分析。4.采用CMA技术检测者则使用Qiagen DNA提取试剂盒提取胎儿样本（羊水细胞和脐带血）及其家系外周血白细胞中的DNA,并使用NanoDrop紫外分光光度计对DNA的浓度和纯度进行测量。5.根据Affymetrix公司提供的标准实验操作流程对样本进行消化、连接、扩增、纯化、片段化、标记、杂交及洗涤、染色与扫描。6.使用相配套的CHAS软件2.0版对扫描芯片后产生的CEL.文件进行分析;7.参照本实验室内部数据库以及在线国际公共数据库对CHAS软件分析生成的拷贝数变异片段结果进行比对分析,判断CNVs的性质。8.通过医院内部临床信息系统及电话随访方式,了解孕妇妊娠结局,分娩新生随访至1岁记录临床结果。9.采用统计学软件SPSS 22.0中的χ2检验分析,以a=0.05为检验水准。结果1.CGIO胎儿样本共203例,其中136例接受了G显带核型分析技术,结果显示核型结果异常15例,检出率为11.0%（15/136）,异常核型结果分别为21-三体综合征11例、18-三体综合征2例、46,XY,der（10）和46,XY,del（13）（q21q31）各1例。其中孤立性CGIO组核型异常检出率为8.2%（9/110）;复合性CGIO组检出率为23.1%（6/26）。采用χ2检验对两组检出率进行比较,差异存在统计学意义（cχ2=4.755,P=0.029）。2.121例核型正常胎儿中的28例及15例核型结果异常中的1例进一步行CMA检测,结果显示核型正常者当中有1例（3.6%,1/28）含有致病性CNVs,1例含有VOUS;核型结构异常者1例也判定为致病性CNVs。3.203例CGIO胎儿中67例选取CMA作为一线遗传学检测（未行核型分析）,结果显示致病性CNVs检出率为8.9%（6/67）,其中CNVs>10Mb的检出率为7.5%（5/67）,包括3例21-三体综合征,2例非综合征性CNVs;CNVs≤10Mb的病例数为1例,检出率为1.5%（1/67）。采用χ2检验方法进行统计学分析,发现首选CMA检测对>10Mb的致病性CNVs检出率与核型分析结果异常检出率之间的差异无统计学意义（P=0.87）;而对于≤10Mb的致病性CNVs检出率,CMA一线检测与CMA检测正常核型者之间的检出率差异也无统计学意义（1.5%vs 3.6%,P=0.52）。4.CMA检测的96例CGIO胎儿中,孤立性CGIO组共6例致病性CNVs,检出率为8.1%（6/74）;复合性CGIO组共2例,致病性CNVs检出率为9.1%（2/22）,两组检出率采用χ2检验比较,显示孤立性CGIO组与复合性CGIO组之间的检出率差异无统计学意义（P=0.885）;此外,十二指肠狭窄/闭锁组包含所有致病性CNVs病例,检出率为15.7%（8/51）,其它亚型组检出率均为0。5.CMA检测的96例CGIO胎儿中,8例胎儿含有致病性CNVs,包括染色体数目异常3例,检出率为3.1%;已知的缺失/重复综合征1例（17q12微缺失综合征）,检出率为1.0%,其余非综合征致病性片段4例,检出率为4.2%,分别是13q21.33q31.1缺失、13q21.32q22.3缺失、13q21.2q31.1缺失和1q41q44重复。此外,EDNRB和HNF1B为CGIO候选基因。6.203例胎儿,成功随访181例（89.2%）,包括43例终止妊娠,5例死胎/流产,133例分娩（73.5%）。新生儿中随访成功96例（72.2%,96/133）,其中6例死亡,10例排除消化道梗阻,83例患儿行手术治疗后均存活。此外,6例患儿发现产前超声未诊断的结构畸形。结论1.本研究中核型分析技术对CGIO胎儿的阳性检出率为11%,再次证明消化道梗阻与染色体异常相关,特别是合并其他系统结构畸形者。2.CMA可弥补核型分析技术的缺点,将核型正常的CGIO胎儿的致病性CNVs检出率提高3.6%。CMA可以明确异常片段的来源、大小、性质并辨识受累片段所包含的已知疾病基因。3.CMA可取代核型分析技术,成为一线遗传学检测手段应用于CGIO胎儿的产前诊断。4.不同的消化道梗阻部位所合并的致病性拷贝数变异的风险不同,本研究中十二指肠狭窄/闭锁的致病性CNVs检出率最高。5.染色体13q区段缺失和17q12微重复综合征可能与CGIO的发病有相关性。ENDRB和HNF1B基因是CGIO潜在的候选致病基因。6.本研究临床随访数据中存在7.8%CGIO胎儿产后无消化道梗阻,提示产前超声诊断CGIO存在一定假阳性。7.CGIO胎儿出生后仍需详细的影像学检查确定梗阻部位并排除其他结构畸形。在排除染色体异常、致病性CNVs以及合并其他结构畸形后,CGIO患者手术矫正存活率100%,且预后较好。
赵晓峰[3]（2020）在《3p25.3p25.2染色体杂合缺失伴矮小及多发畸形男童的遗传学特征与临床表型研究》文中提出背景智力低下是许多染色体疾病及遗传代谢性疾病的常见表现,发病率约占儿童总数的2-3%[1]。染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力低下、运动行为发育障碍及多发畸形的常见原因之一。3p综合征[2]由verjaal和de Nef于1978年首次报道,后来由Garcia Segredo（1981）、Witt（1981）、Higginbottom（1982）、Reifen（1986）、Scwyer（1987）、Tazelaar（1991）、Mowrey（1993）、Phipps（1994）Drumheller（1996）等分别补充了各种类型的主要特征。它是一组染色体缺失疾病,主要表现为全面生长发育迟缓、智力低下、小头畸形、小下颌、长人中、上睑下垂、多指畸形、肌张力减低等,临床亦可见先天性心脏病、刻板动作、胃肠道畸形,肠旋转不良等。多数儿童由于缺乏进一步检查而很难得到早期正确的诊断和进一步治疗。3p综合征虽然发病率较低,但一般都有明显的智力障碍和其他异常,且具有较典型的临床特征。高通量测序特别是染色体基因芯片分析技术,对于发现单个碱基或较小片段插入或缺失、微重复及基因组拷贝数变异（CNV）等意义重大。目前主要分为基于微阵列的比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization,a CGH）技术以及单核苷酸多态性微阵列分析技术（SNP array）两种。美国医学及遗传学组（ACMG）建议将染色体基因芯片分析技术作为临床上检测不明原因的智力低下、不明原因的发育迟缓、多种畸形体征及自闭症谱系障碍等疾病作为首选检查方法。本研究将2017年7月至2019年07月就诊于我院生长发育专科门诊的40例不明原因生长发育落后、智力低下或多发畸形的患儿纳入研究,完善相关检查及染色体基因芯片等检查,并重点回顾性分析1例罕见的有代表性的3p25.3p25.2杂合缺失综合征患儿的临床表型特点及基因遗传性特征,研究分析其临床表型及分子遗传学特征,探索其可能的致病性机制。目的研究并分析不明原因生长发育落后伴智力低下及或多发畸形为主要表现的患儿临床特点,分析以3p25.3p25.2染色体片段缺失为代表的染色体疾病患儿临床表型、分子遗传学特点并探讨其致病机制。方法运用染色体微阵列基因芯片技术研究40例（男20例,女20例,平均年龄4.5?2.9岁）不明原因生长发育落后、智力低下儿童,进行染色体核型分析及染色体基因芯片分析,对其中1例具有典型矮小、全面生长发育落后、特殊面容伴多发畸形表现的染色体疾病表现患儿运用染色体基因芯片技术明确诊断为罕见的3p25.3p25.2染色体杂合缺失综合征,并以该例患儿为代表重点进行回顾性分析,研究并分析其临床表型、分子遗传学特征及可能致病机制。结果1.12.5%（5/40）的患儿染色体基因芯片检测发现致病性变异,分别为1例3p25.3p25.2染色体杂合缺失综合征,Bloom综合征1例,POLE基因突变1例,UFSP2基因突变1例,stat1基因突变1例,染色体基因芯片阳性率12.5%;2.3p25.3p25.2患儿,男孩,1岁4月。宫内发育迟缓,重度矮小、全面生长发育落后、语言发育迟缓、特殊面容伴多发畸形（小头畸形、头颅外观畸形、小下颌、长人中、低耳位、双侧耳前瘘管等）、先天性十二指肠闭锁、肠旋转不良,先天性心脏病、隐睾、龟头裸露、肌张力低下、婴儿期喂养困难、睡眠障碍、甲状腺功能减低。患儿染色体核型分析46,XY。染色体基因芯片分析证实3号染色体p25.3p25.2区域存在一段3327kb的杂合缺失。结论1.染色体基因芯片检查阳性率明显高于染色体核型分析,不明原因的生长发育迟缓和智力低下及多发畸形患儿,建议染色体基因芯片检查。2.一例3p25.3p25.2染色体杂合缺失综合征患儿存在3327kb杂合缺失,共39个基因缺失,SETD5、VHL、FANCD2等基因缺失是导致该患儿临床表型的主要原因。
赵振[4]（2019）在《MRI在胎儿消化道畸形及梗阻中的诊断价值》文中提出目的探讨MRI在胎儿消化道畸形及梗阻诊断中的诊断价值,为产前咨询提供指导。方法对2014年3月至2019年6月行影像检查的34例怀疑胎儿消化道异常的病例进行了回顾性分析,由超声发现羊水量过多、食管上段呈盲袋状扩张、胃泡小或不显示等征象的一种或几种,以及超声提示有胃肠道扩张、怀疑有肠梗阻后4天内行MRI检查。采用Philips 1.5T超导MRI成像仪,使用单次激发快速自旋回波（SSTSE）序列、平衡稳态快速场回波（BFFE）序列和T1WI序列,必要时,使用扩散加权成像（DWI）序列进行轴位、冠状位、矢状位全方位扫描,怀疑食管闭锁的病例常需要重复扫描多次,以显示食管及胃泡的充盈情况,肠梗阻的病例行胎儿全腹部扫描,评估整个胃肠道的情况。将产前超声、产前MRI、尸检结果与手术病理对照分析。结果所有病例中,7例生后或尸检证实为食管闭锁,其中6例经MRI诊断为食管闭锁;漏诊1例MRI显示胃泡略小,食管未见明显显示,羊水量未见明显增多;4例MRI表现为食管上段呈盲袋状扩张;2例生后正常,产前超声提示胃泡小,但经核磁证实食管连续性完好;胎儿肠梗阻共25例,其中十二指肠膜状狭窄及空肠膜状狭窄各4例,见“风兜征”,梗阻近端肠内容物T1WI呈低信号,远端肠管略偏细,直肠管径未见异常;空、回肠闭锁共6例,梗阻近端肠内容物T1WI呈高信号;直肠闭锁2例,直肠末端位置偏高,位于膀胱颈部偏上方,其中1例合并马蹄肾畸形及脊髓圆锥低位,可诊断为VACTERL畸形,1例合并骶尾骨发育不全;肠旋转不良4例,SSTSE序列轴位上中腹部肠管旋转走行,梗阻处肠管狭窄呈“鸟嘴状”改变,梗阻近端肠内容物T1WI序列显示为低信号,T2WI显示为高信号,出生后CT扫描检查上腹部呈现“漩涡征”,即肠系膜上静脉环绕肠系膜上动脉螺旋状排列,其中2例为肠旋转不良与十二指肠膜状狭窄并存;环形胰腺4例,MRI显示胃及十二指肠近段扩张,T2WI序列显示为高信号、T1WI序列显示为低信号的“双泡征”,可见环形或钳状软组织信号影包绕十二指肠降部周围,梗阻部位肠管狭窄呈“鸟嘴状”改变,远端小肠及结、直肠外形未见明显异常;肠扭转2例,均导致了胎粪性腹膜炎,中下腹见“漩涡征”,梗阻部位狭窄呈“鸟嘴状”,近端肠管明显扩张,张力高,T1WI呈高信号,信号不均匀;DWI序列显示病变区肠壁及管腔内见不均匀混杂高信号,2例均伴有腹腔积液;肠套叠1例,见“同心圆征”,小肠、结直肠肠腔内见弥漫T1WI高信号填充。结论MRI在诊断胎儿消化道畸形及梗阻中价值较高,可作为产前超声的有效补充方法,对产前咨询和产后手术有重要的指导意义。
杨芳[5]（2021）在《消化系统畸形胎儿的产前诊断及妊娠结局研究》文中研究说明目的:分析消化系统畸形胎儿的产前诊断、妊娠结局及新生儿预后,探讨消化系统畸形的遗传学病因、各类型消化系统畸形与染色体异常的关联性及消化系统畸形胎儿的临床预后,以期为产前超声提示消化系统畸形的临床处理提供依据。资料与方法:收集2015年6月-2020年12月因超声提示胎儿消化系统畸形,于福建省妇幼保健院（三级甲等医院）产前诊断中心就诊,知情同意后接受介入性产前诊断胎儿样本137例。所选病例根据是否合并其他超声指标异常分为:A组单纯性消化系统畸形、B组消化系统畸形合并超声软指标异常和C组消化系统合并其他系统畸形。分析胎儿产前超声诊断分类、遗传学检测结果、产前超声诊断的符合率,以及各组胎儿的妊娠结局及活产儿的预后情况。90例活产儿排除3例新生儿期死亡及2例手术失败死亡,剩余85例婴幼儿根据生后是否接受手术治疗,分为观察组1与观察组2,同时按照1:3的比例进行配比,随机选取255例胎儿期正常发育的婴幼儿作为对照组,通过儿童体格发育Z评分法分别比较三组婴幼儿的体格生长发育情况。采用SPSS 21.0统计软件进行数据分析。结果:1.胎儿消化系统畸形的病例137例,涉及18种病种,前十位病种依次是:无胆囊、胃泡异常、十二指肠梗阻、胎粪性腹膜炎、肝胆管异常、小肠梗阻、肠重复、食管梗阻、肝血管瘤、肝内钙化灶,占本研究病例的81.75%（112/137）。34例（24.82%,34/137）胎儿消化系统合并其他系统结构畸形,其中多系统畸形及合并心血管畸形最常见,占比61.76%（21/34）。2.137例胎儿样本均进行常规核型分析,检出异常核型12例（8.76%,12/137）,包括染色体数目异常10例,染色体结构异常2例。A组、B组和C组的核型异常检出率分别为:1.59%（1/63）、5.00%（2/40）和26.47%（9/34）。122例胎儿样本进一步行CMA检测,检出CNV 18例（14.75%,18/122）。A组、B组和C组的致病性CNV检出率分别为1.92%（1/52）、5.41%（2/37）和27.27%（9/33）。三组相比,致病性CNV检出率及染色体核型异常检出率差异有统计学意义（P<0.001）。进一步两两比较,A组与C组、B组与C组的致病性CNV检出率及染色体核型异常检出率差异有统计学意义（P均<0.05）,A组与B组致病性CNV检出率及染色体核型异常检出率差异无统计学意义（P>0.05）。3.CMA在染色体核型正常的胎儿中额外检出染色体微结构变异8例,排除1例可能良性CNV,染色体异常检出率提高5.74%（7/122）。2例超声提示胎儿多发畸形而CMA及常规核型检测结果正常,进一步行全外显子组测序,检测到JAG1、CHD7基因变异。4.产前超声提示胃泡异常合并其他系统畸形的胎儿染色体异常检出率最高,为36.26%（8/22）;在各类型消化道梗阻的胎儿中,十二指肠梗阻染色体异常检出率最高,为21.05%（4/19）。5、127例完成妊娠结局随访,随访率为92.70%（127/137）,其中,引产率为25.98%（33/127）,胎死宫内率为3.15%（4/127）,活产率为70.87%（90/127）;早产率11.11%（10/90）,儿科住院率52.22%（47/90）。A组、B组和C组的活产率分别为:89.66%（52/58）、77.78%（28/36）和30.30%（10/33）,依次降低,引产率分别为:8.62%（5/58）、16.67%（6/36）和66.67%（22/33）,依次升高。C组的引产率高于A、B两组（P<0.0001）,A组和B组的引产率差异无统计学意义（P>0.05）。6、28例新生儿于生后进行手术治疗,手术后存活26例,手术后死亡2例,手术成功率达92.86%（26/28）,术后并发症的发生率为7.14%（2/28）。消化系统畸形患儿术后总体预后良好,观察组1、2与对照组体格生长发育相比无显着差异（P均>0.05）。手术组术后诊断结果与未手术组生后超声结果显示,产前超声对十二指肠梗阻、胎粪性腹膜炎、小肠梗阻、肠重复、食道梗阻、肝内钙化灶和肝血管瘤的诊断符合率较高,均达75%以上。结论:1.消化系统畸形与染色体异常之间存在相关性,染色体异常检出率达13.87%,当合并其他系统异常时,染色体异常的发生率明显升高。常规核型分析联合CMA检测可显着提高超声异常胎儿的致病检出率。二代测序技术可辅助CMA提高胎儿结构异常的分子诊断率。当产前超声检查发现胎儿多发畸形,而染色体核型和（或）CMA结果阴性时,建议行全外显子基因测序。2.不同类型的消化系统畸形的染色体异常检出率不同,产前超声提示胃泡异常合并其他结构畸形的胎儿染色体异常检出率最高。3.在排除染色体致病性异常及严重结构畸形后,单纯性消化系统畸形和合并超声软指标异常的胎儿,新生儿期及时进行手术治疗,多数预后良好,尤其是十二指肠梗阻,不建议盲目终止妊娠。合并其他结构异常的胎儿,预后差别较大,应个体化分析,慎重决定胎儿去留。4.产前超声对于消化系统畸形的诊断存在一定的假阳性,其对十二指肠梗阻、胎粪性腹膜炎、小肠梗阻、肠重复、食道梗阻、肝血管瘤和肝内钙化灶的诊断符合率较高。当发现胎儿存在消化系统畸形的异常征象时,应反复仔细检查其他系统,对于不能确诊的异常发现,需动态观察。
谭玲珑[6]（2020）在《染色体微阵列分析在神经系统发育异常胎儿中的应用》文中研究说明目的:1.探讨染色体微阵列分析（Chromosomal Microarray Analysis,CMA）技术在神经系统发育异常胎儿中的应用价值。2.分析神经系统发育异常胎儿运用CMA技术和传统G显带染色体核型分析技术,两者检出率的差异。3.探讨CMA技术在单纯神经系统发育异常胎儿组和复合神经系统发育异常胎儿组之间检出率的差异。4.讨论如何咨询CMA技术在临床产前诊断中出现的不明确拷贝数变异（copy number variations,CNVs）。方法:1.研究对象:2018年1月至2019年6月因产前超声提示胎儿表现为神经系统发育异常至江西省妇幼保健院产前诊断科行侵入性产前诊断的孕妇,共140例,根据是否合并其他系统结构异常,将其分为单纯神经系统发育异常胎儿组和复合神经系统发育异常胎儿组。所有孕妇手术之前均签署产前诊断知情同意书,明确手术流程、充分告知手术风险及CMA技术、染色体核型分析技术的意义、局限性。根据孕周不同行羊膜腔穿刺术或脐静脉血穿刺术取样,所有标本同时行CMA分析和G显带染色体核型分析。2.样本采集:所有孕妇在签署手术知情同意书的情况下,行无菌消毒,用B型超声波仪进行胎儿、胎盘定位,避开损伤胎儿和胎盘的位置进针,无菌抽取羊水或脐血标本。3.DNA提取:采用Qiagene DNA提取试剂盒提取DNA。4.CMA:采用美国Affy-metrix公司750K芯片试剂盒及美国Clontech公司DNA扩增试剂盒。NspI酶DNA消化、连接、PCR扩增后纯化、片段化、标记、杂交、洗片及扫描获取数据,进一步采用Chas v4软件进行分析及结果判读。判读标准参考相关国际公共数据库,如DGV、DECIPHER、ISCA、UCSC、OMIM、ClinGen Dosage Sensitivity Map、Pubmed等。5.统计学分析:应用统计学软件SPSS 19.0组与组之间卡方检验对两组样本进行比较分析,定义P<0.05有统计学意义。结果:1.140例胎儿样本行G显带染色体核型分析结果显示10例异常,分别为21三体1例、18三体6例、13三体1例、46,XN,dup（12）（q24.3q24.3）1例、46,XN,del（1）（q43）1例。异常检出率为7.1%。2.140例胎儿样本CMA分析结果显示15检出致病性变异,分别为21三体1例、18三体6例、13三体1例、arr（12q24.31q24.33）重复11.85M合并arr（12q24.33）缺失679.64Kb 1例、arr（1q43q44）缺失12.27Mb 1例、arr（6q27）缺失2.3Mb1例、arr（1p36.23p36.33）缺失7.89Mb 1例、arr（7p22.3p15.3）重复23.47Mb 1例、arr（Xp22.2）重复640.49Kb 1例、arr（1p36.31p36.33）缺失7.89Mb 1例。异常检出率为10.7%,较G显带染色体核型分析检出率提高了3.6%。同时检出8例临床意义不明确CNVs（variants of unknown significance,VOUS）,检出率为5.7%。3.140例异常胎儿分为单纯组112例、复合组28例。在15例致病性CNVs中7例为单纯神经系统发育异常胎儿,8例为复合神经系统发育异常胎儿,致病性变异检出率分别为6.3%（7/112）和28.6%（8/28）,后者检出率明显高于前者,但无统计学意义（P>0.05）。4.140例异常胎儿的孕妇,单纯组112例CMA检出6例VOUS,检出率5.4%（6/112）。复合组28例中CMA检出2例VOUS,检出率7.1%（2/28）。结论:1.CMA较G显带染色体核型分析在神经系统发育异常胎儿中的检出率提高了3.6%,表明神经系统发育与染色体微缺失/微重复有一定的相关性。因此建议针对神经系统发育异常的胎儿同时行CMA检测,提高异常检出率。2.CMA在单纯神经系统发育异常胎儿组及复合神经系统发育异常胎儿组的致病性CNVs检出率未见统计学差异。3.在临床中,产前超声提示有合并神经系统发育异常的胎儿,建议行侵入性产前诊断（绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术）,并同时行G显带染色体核型分析和CMA检测,提高异常检出率。4.随着CMA技术的进步,产前诊断中检出大量VOUS,建议行父母比对,,以帮助解释VOUS来源及性质,提高遗传咨询水平。
江怡[7]（2020）在《胎儿肠管扩张与消化道畸形相关性及预后研究》文中指出目的:超声及磁共振检查有助于早期发现胎儿肠管扩张,但其与消化道畸形关联度有待深入研究。本文对胎儿肠管扩张病例进行随访及数据分析,评估其出生后消化道畸形发生风险,并对先天性肠闭锁患儿临床诊治进行回顾性统计分析,探讨与预后相关的危险因素。方法:回顾2014年1月-2019年12月我院胎儿肠管扩张和先天性肠闭锁病例,记录其基本信息、治疗相关参数及结局等临床指标,通过门诊、电话等方式随访预后情况。对胎儿肠管扩张病例根据扩张部位分组,分析上、下消化道扩张与消化道畸形间的相关性,探讨胎儿期消化道扩张程度与畸形间的关联度。对肠闭锁患儿根据闭锁部位分为十二指肠闭锁组和空回肠闭锁组,分析患儿基础情况、肠管发育情况、手术方式等因素与预后之间的关系。结果:第一部分纳入113例胎儿肠管扩张病例,41例为上消化道扩张（双泡征）,72例为下消化道扩张。双泡征组40例新生儿经消化道造影或手术探查证实为环状胰腺、十二指肠或空肠起始段闭锁,消化道畸形发生率为97.6%。下消化道扩张组中46例经生后查体、消化道造影或手术探查证实为肠闭锁、肠狭窄、肠系膜囊肿等畸形,消化道畸形发生率为63.9%（46/72）,胎儿肠管扩张直径范围为11-57mm（Mid=19mm）,肠管扩张直径（mm）/孕周比（w）对消化道畸形具有临床预测价值（AUC=0.906,p<0.001）,比值>0.4931高度提示消化道畸形可能（灵敏度0.831,特异度0.903）。第二部分纳入肠闭锁患儿134例（十二指肠闭锁31例,空回肠闭锁100例,结肠闭锁3例）,总体生存率为94.8%。十二指肠闭锁组存活率为100%,早产儿住院天数长于足月儿（36.0±17.0 vs.25.8±21.4,p=0.033）。空回肠闭锁组存活率为93%,存活患儿出生胎龄、体重及剩余肠管长度优于死亡患儿（p=0.002,p=0.001,p=0.001）;高位闭锁组静脉营养使用时间、住院天数长于低位闭锁组（p=0.039,p=0.043）,放置空肠营养管可缩短住院天数（p=0.006）;造瘘组患儿出生体重和剩余肠管长度小于吻合组患儿（p=0.018,p=0.024）。结论:胎儿双泡征与十二指肠梗阻密切相关,胎儿下消化道肠管扩张直径/孕周比>0.4931时消化道畸形诊断意义大。早产、低体重、短肠是引起肠闭锁患儿死亡的危险因素;高位闭锁患儿肠功能恢复慢,放置空肠营养管可实现早期肠内喂养,缩短住院天数;一期肠吻合术可作为空回肠闭锁患儿的首选手术方式。
袁杰鑫[8]（2020）在《87例儿童支气管桥临床特征分析》文中进行了进一步梳理目的通过对儿童支气管桥（bridging bronchus,BB）的临床资料分析,归纳总结其临床特点,以提高临床儿科医生对该病的认识。方法收集2003年1月至2019年12月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院医院的87例支气管桥住院患儿的临床资料数据,回顾性分析他们的性别、年龄分布特点,BB临床分型、影像学特点、是否合并呼吸道和其他先天性畸形等临床表现特征以及转归等。结果1.87例患儿中,总体确诊年龄在4小时～177月。Wells I型BB 66例,II型21例,确诊年龄分别为4小时～177月和1天～119月;男性44例,包括I型BB37例,II型7例,确诊年龄在6天～170月;女性43例,包括I型BB 29例,II型14例,确诊年龄在4小时～177月。男性与女性间以及两分型间在确诊年龄差异上无显着统计学意义（P=0.228;P=0.254）,而男性与女性在两分型构成比差异处于临界水平（P=0.070）。2.87例患儿主要临床表现为呼吸及心血管系统症状/体征（94.3%）,包括74.7%患儿咳嗽、59.8%喘息、63.2%气促、26.4%发绀、49.4%存在心脏杂音等。分析显示,Wells II型BB合并喘息比例较I型高（P=0.005）。入院后症状持续时间在2～42天,BB合并气道狭窄临床症状持续时间较无气道狭窄者长（P=0.002）。3.87例BB患儿全部通过胸部CT确诊,其中显示52例合并气道狭窄,3例气道狭窄通过纤维支气管镜确诊。合并气道狭窄55例患儿中,主气管狭窄21例,支气管狭窄24例,主气管伴支气管狭窄10例。Wells I型BB中合并气道狭窄36例,II型BB合并气道狭窄19例,Wells II型BB合并气道狭窄比例较I型高（P=0.030）。4.87例患儿中,合并先天性心脏病伴或不伴其他心血管畸形69例,包括单纯心血管畸形56例,同时合并心血管系统及心血管系统外畸形13例;单纯合并心血管系统外畸形6例,无其他畸形12例。87例BB中复杂型先天性心脏病40例,同时存在复杂型先天性心脏病和气道狭窄30例,无复杂型先天性心脏病47例BB患儿中存在气道狭窄25例,合并复杂型先天性心脏病同时存在气道狭窄比例较无复杂型先天性心脏病存在气道狭窄比例高（P=0.036）。5.66例Wells I型BB患儿合并先天性心脏病儿49例,包括复杂型先天性心脏病21例;21例Wells II型BB患儿合并先天性心脏病患儿20例,包括复杂型先天性心脏病19例。分析显示,在合并复杂型先天性心脏病比例上,II型较I型高（P<0.001）。6.87例患儿,42例患儿行外科手术治疗,45例行内科对症治疗,其中治疗症状好转、预后良好正常出院80例,死亡7例,包括外科治疗组死亡5例,内科治疗组死亡2例。死亡7例患儿中均合并先天性心脏病,包括6例为复杂型先天性心脏病。死亡原因包括低心排综合征、继发感染、心律失常及自动放弃。结论1.BB多在婴幼儿期发病,Wells I型更为常见,不同性别患儿间的确诊年龄及分型比例相似。2.BB临床表现缺乏特异性,两型之间临床表现相似。对于Wells II型、合并复杂型先天性心脏病以及临床长期存在咳嗽、喘息、气促等症状的BB患者,往往存在气道狭窄。3.BB常合并呼吸、循环等系统畸形,胸部CT为确诊BB的首选辅助检查。Wells II型BB伴发气管畸形以及合并复杂型先天性心脏病比例较I型高。4.影响BB预后的因素复杂,合并器官畸形的BB,尤其是合并复杂型先天性心脏病时,需警惕患儿发生心肺衰竭。
李琪[9]（2019）在《产前超声检查在胎儿肠道梗阻中的应用价值》文中研究表明目的胎儿先天性消化系统畸形是胎儿在胚胎早期各种原因所致的发育缺陷引起的疾病,临床上以消化道梗阻为主要表现,其中尤其以肠梗阻多见,胎儿期的诊断对于其出生后的治疗方案的制定至关重要。本研究收集一组肠道病变胎儿资料,比较不同类型肠梗阻的病因、超声表现、不同部位的发病率及手术诊断,评价产前超声表现在诊断胎儿肠道梗阻性病变中的价值。以便对其生后的治疗方案提供帮助,从而提高该病的治愈率,改善其预后。资料与方法回顾性研究2017年1月至2018年12月间山东大学齐鲁医院20例经产前超声诊断为胎儿肠梗阻患儿的资料,归纳该组病例诊断孕周,唐筛结果,男女发病比例,分别评估胎儿的超声声像图特点,对各部位的肠梗阻图像进行分类、总结,明确其超声声像图特点,超声诊断和鉴别要点,并将超声检查与手术结果进行比较。结果产前超声共发现20例肠道梗阻胎儿,孕周25-40周,6例产前超声提示上腹部“双泡征”并羊水过多,其中4例术后证实为十二指肠梗阻,1例为环状胰腺,1例为环状胰腺合并肠旋转不良;1例表现为胃扩大、羊水过多,术后证实为十二指肠与横结肠粘连所致的十二指肠梗阻;1例表现为胃扩大,羊水过多,肠管增宽,术后证实为十二指肠闭锁、肠旋转不良合并小肠闭锁;2例表现为肠管增宽,CDFI肠系膜上静脉和肠系膜上动脉呈“漩涡征”改变,术后证实1例为肠旋转不良,1例为肠闭锁伴肠扭转;1例表现为肠管增宽伴右下腹片样偏强回声,术后诊断为胎粪性腹膜炎伴肠扭转;1例表现为肛门“靶环征”探测不清,扩张肠管远端向会阴部延伸,术后诊断为肛门闭锁伴直肠尿道瘘,1例表现为胃以下肠管明显增宽,右下腹肠管回声增强并肠腔显示不清,术后证实为肠重复、粘连性肠梗阻并胎粪性腹膜炎,其余7例表现为肠管扩张伴或不伴有肠管回声增强,术后诊断为小肠梗阻。20例孕妇中染色体筛查或羊水穿刺结果均无异常。结论超声诊断作为胎儿肠梗阻的首选检查手段,其检出率高,特征病变图像典型,血流情况显示较满意,对梗阻的部位具有提示作用,对患儿的预后诊治方案给予帮助。
李劲颐[10]（2019）在《1122例年龄>28天的住院儿童便血病因构成临床分析》文中研究说明目的通过对我院近1年来全院收治的年龄>28天的便血儿童病例进行回顾性分析,探讨儿童便血病因构成及其相关影响因素,以期提高对儿童便血病因的认识,协助临床诊疗,改善疾病预后。对象与方法根据纳入及排除标准选取2017年10月1日至2018年10月1日期间重庆医科大学附属儿童医院以便血为主诉收治入院的1122例年龄>28天的患儿,利用SPSS 21.0及Excel 2016软件对患儿临床资料进行回顾性分析。结果1.1122例便血患儿中,以LGIB为主,有793例（70.7%）,其次为全身疾病223例（19.9%）、UGIB 90例（8.0%）及OGIB 16例（1.4%）;前10位病因依次为肠套叠447例（39.8%）、HSP 160例（14.3%）、肠炎115例（10.3%）、肠息肉94例（8.4%）、肛周疾病77例（6.9%）、消化道畸形58例（5.2%）、PU 46例（4.1%）、血液系统疾病43例（3.8%）、EGV27例（2.5%）、OGIB 16例（1.4%）。2.不同年龄段便血儿童出血部位及病因构成差异均有统计学意义（?2=345.280,P<0.001;?2=791.217,P<0.001）,婴儿组、幼儿组、学龄前期组均以LGIB为主,而学龄期组、青春期组则以全身疾病为主。各年龄组前3位病因分别为:婴儿组:肠套叠、肠炎、消化道畸形;幼儿组:肠套叠、肠息肉、肠炎;学龄前期组:HSP、肠息肉、肛周疾病;学龄期组:HSP、肛周疾病、肠息肉;青春期组:HSP、PU、血液系统疾病。3.性别在出血部位构成和具体病因构成上差异均无统计学意义（?2=5.022,P=0.170;?2=15.536,P=0.077）,男女便血病因前3位均依次均为肠套叠、HSP、肠炎。4.各年龄组在便血病程及住院时间长短差异有统计学意义（H=273.647,P<0.001;H=200.595,P<0.001）:婴儿组便血病程短于其余4个组,住院时间短于学龄前期、学龄期、青春期组。各病因在便血病程及住院时间长短差异也有统计学意义（H=682.423,P<0.001;H=543.089,P<0.001）:肠息肉便血病程最长,为165（1730）天,其次为肛周疾病（60（11825）天）,两者除消化道畸形和OGIB外,高于其它病因,同时肠套叠患儿便血病程（1（1365）天）均短于其它病因。肠套叠患儿住院时间（2（121）天）与肛周疾病（3（210）天）差异无统计学意义,但均短于其它病因;消化道畸形、OGIB、HSP、EGV为住院时间最长的病因。5.各年龄组及性别在发病季节上差异无统计学意义。但不同季节出血部位及便血病因差异均有统计学意义（?2=38.928,P<0.001;χ2=63.869,P<0.001）:夏季LGIB构成比（81.5%）高于春（68.3%）、秋（65.5%）、冬季（61.4%）,全身疾病构成比（11.7%）则低于其它季节。夏季HSP构成比（6.8%）低于春（17.0%）、秋（16.7%）、冬季（20.8%）,而春季消化道畸形构成比（7.2%）高于秋季（2.1%）,余病因在各季节构成中两两比较差异均无统计学意义。6.不同出血部位其血便性状及病因差异有统计学意义（?2=443.731,P<0.001;χ2=861.337,P<0.001）:UGIB中黑便率（64.4%）高于LGIB（3.5%）及全身疾病（46.2%）,LGIB中大便带血率（83.7%）及大便带血+便后滴血率（9.8%）均高于UGIB及全身疾病。不同血便性状前3位病因依次为:黑便:PU（73.9%）、HSP（50.6%）、EGV（40.7%）,大便带血:肠套叠（96.9%）、肠炎（89.6%）、OGIB（81.3%）,便后滴血:肛周疾病（9.1%）、EGV（7.4%）、血液系统疾病（4.7%）,黑便+大便带血:消化道畸形（15.5%）、EGV（11.1%）、PU（10.9%）,大便带血+便后滴血:肠息肉（40.4%）、肛周疾病（40.3%）、肠炎（5.2%）。7.便血儿童常见伴随症状前10位依次为呕吐（50.3%）、腹痛（29.1%）、发热（19.8%）、呕血（19.4%）、皮疹（19.0%）、腹泻（11.5%）、面色苍白（6.1%）、便秘（4.5%）、头晕（4.3%）、肛门脱出物（2.2%）。各出血部位及病因常见伴随症状不同,差异均有统计学意义:LGIB中呕吐率（56.7%）高于UGIB（31.1%）、全身疾病（36.8%）;UGIB中呕血率（36.7%）高于LGIB（20.6%）及全身疾病（9.4%）,头晕发生率（22.2%）也高于LGIB（2.1%）及全身疾病（3.1%）;全身疾病（76.7%）腹痛率高于UGIB（45.6%）、LGIB（13.7%）;皮疹发生率（86.5%）也高于其余3组。而常见伴随症状前5位各前3位病因依次为:呕吐:肠套叠（88.6%,396/447例）、HSP（46.9%,75/160例）、PU（34.8%,16/46例）;腹痛:HSP（100.0%,160/160例）、OGIB（62.5%,10/16例）、EGV（51.9%,14/27例）;发热:肠炎（40.9%,47/115例）、肠套叠（27.5%,123/447例）、EGV（22.2%,6/27例）;呕血:肠套叠（36.2%,162/447例）、PU（34.8%,16/46例）、EGV（33.3%,9/27例）皮疹:HSP（98.8%,158/160例）、血液系统疾病（23.3%,10/43例）、OGIB（6.3%,1/16例）。8.不同病因其主要实验室指标有差异（P均<0.001）:UGIB入院时首次Hb低于其它3组疾病,而全身疾病D-二聚体高于其它3组;UGIB中BUN、Cr均高于LGIB,但BUN/Cr两组差异无统计学意义。针对BUN/Cr是否能判断UGIB、LGIB,其ROC曲线下面积为0.565,95%置信区间为0.4990.630,P=0.045;以BUN/Cr=31.5作为分界点对应的约登指数最大（相应的约登指数为0.143,所对应的灵敏度为58.9%,特异度为55.4%）。HSP、肠套叠WBC高于其它病因,且HSP的N百分比高于其它病因;血液系统疾病及EGV的PLT明显低于其它病因;消化道畸形、PU、EGV所致Hb均值在90g/L以下,明显低于其它病因,而HSP及肛周疾病Hb均值高于120g/L;肠炎中EOS绝对值计数高于其它病因,其它病因间EOS绝对值计数差异无统计学意义。9.肠套叠患儿年龄为9月（2月14岁2月）,74.1%发生在1岁以内,95.1%发生在3岁以内。其中8例继发于轮状病毒肠炎,1例继发于HSP,并于术中发现结肠绒毛管状腺瘤、升结肠肿瘤、降结肠巨大息肉各1例。回回结型肠套叠肠坏死率（33.3%）高于回结型（14.8%）（?2=4.202,P=0.04）。肠坏死组住院时间、WBC及PT高于非坏死组;早产儿、有呕吐或呕血症状的患儿空气灌肠失败率较足月儿、无呕吐或呕血症状患儿高;不同年龄段空气灌肠失败率不一致,婴儿组及青春期组空气灌肠失败率均高于幼儿组;空气灌肠失败组与成功组相比,N百分比、D-二聚体更高,Hb、白蛋白更低,差异均有统计学意义。10.HSP以学龄期儿童为主,有89例（55.6%）。有110例（68.7%）以双下肢皮疹为首发症状,余50（31.3%）例均以腹痛起病;50例患儿中有48例在腹痛后5（120）天内出现皮疹,2例患儿病程中未出现皮疹。共32例完善了胃镜检查,均有粘膜下充血,大部分有不同程度水肿、糜烂,3例有溃疡表现（2例胃溃疡、1例十二指肠溃疡）;其中以胃窦、胃体、十二指肠球降部炎症为主,无一例食管受累。共92例（57.5%）合并紫癜性肾炎,紫癜性肾炎组的年龄、住院时间、WBC、N百分比、24小时尿蛋白定量均高于HSP非肾炎组,其差异有统计学意义。11.肠炎病因中以感染性肠炎（47.0%）和食物蛋白过敏性肠炎（40.0%）为主。在54例感染性肠炎中,28/54例大便培养阳性,25/28例病原为沙门氏菌（其中鼠伤寒沙门氏菌12/25例）,1/28例大肠埃希菌,2/28例白色假丝酵母菌;有2/54例涂片找到阿米巴滋养体。感染性肠炎与食物蛋白过敏性肠炎两组均以婴儿组为高发年龄段,但食物蛋白过敏性肠炎患儿年龄（1（1138）月）小于感染性肠炎患儿（12.5（1163）月）（P<0.001）。食物蛋白过敏性肠炎的便血病程、一级亲属过敏史比例、血小板、EOS百分比、EOS绝对值计数均高于感染性肠炎组;但发热率和N百分比,低于感染性肠炎组。两组患儿过敏史率、皮疹率、WBC、Hb差异无统计学意义差异（P>0.05）。12.肠息肉好发于学龄前期儿童（37.2%）,其中直肠息肉为63例（67.0%）,乙状结肠息肉15例（16.0%）,降结肠息肉9（9.6%）,横结肠2例（2.1%）,余4例（4.3%）为结直肠多发息肉,1例（1.1%）为结肠多发息肉。肠息肉直径为2（0.85）cm。不同年龄段肠息肉好发部位及各部位息肉病例的Hb差异均无统计学意义（?2=16.343,P=0.663;F=1.648,P=0.169）。不同部位息肉其直径不同（P<0.001）:降结肠息肉中大息肉（≥2cm）构成比（100.0%）高于直肠（39.0%）,肠腔其余部位大息肉构成比无差异;大息肉组N百分比及PT均高于小息肉组,Hb差异无统计学意义。13.58例消化道畸形中MD有46例（79.3%）,年龄为4.8岁（3月12.8岁）,男女比例为3.18:1,其Hb为82.0±2.8g/L。99mTcO4-异位胃粘膜显像诊断MD的灵敏度为76.3%,特异度为76.9%,阳性预测值为90.6%,阴性预测值为47.4%,诊断准确度为76.5%;而腹部彩超与99mTcO4-异位胃粘膜显像相比,McNemar Test P=0.043<0.05;Kappa=0.062<0.2,P=0.628>0.05,不能认为两种检查方式对MD诊断率有一致性。MD中有26例（56.5%）胃粘膜异位（其中男性21例占80.8%）,1例（2.2%）胰腺异位,1例（2.2%）胃粘膜+胰腺异位。而99mTcO4-异位胃粘膜显像诊断MD中异位胃粘膜的灵敏度为72.7%,特异度为18.8%,阳性预测值为55.2%,阴性预测值为33.3%,诊断准确度为50.0%。14.PU占UGIB的51.1%,好发于青春期患儿,男女之比为37:9=4.11:1。其中胃溃疡13例（28.3%）,十二指肠溃疡33例（71.7%）。各年龄组胃溃疡和十二指肠溃疡构成比有差异（?2=18.339,P<0.001）:青春期十二指肠溃疡构成比（100.0%）明显高于幼儿组（41.7%）及学龄前期组（0.0%）。胃溃疡的呕血率（69.2%）高于十二指肠溃疡（21.2%）;十二指肠溃疡的BUN、Cr值均高于胃溃疡,差异有统计学意义;但两组Hb、BUN/Cr差异无统计学意义。13C-UBT与RUT两种检查方式对针对Hp感染率的检出无一致性（Kappa=-0.070,P=0.361;McNemar Test=0.001<0.05）;但RUT和病理检查两种检查方式对Hp感染检出率有较强一致性（Kappa=0.667,P=0.006;McNemar Test=0.5>0.05）。结论本组儿童便血病因以LGIB为主,其次为全身疾病、UGIB,前10位病因依次为肠套叠、HSP、肠炎、肠息肉、肛周疾病、消化道畸形、PU、血液系统疾病、EGV、OGIB。不同年龄段便血病因构成不同,在本组中婴幼儿便血首位病因为肠套叠,但年长儿均为HSP。伴呕血、黑便提示UGIB可能性大,而出现便后滴血并伴便秘或肛门脱出物需考虑肠息肉及肛周疾病,合并呕吐需首先考虑肠套叠而非UGIB。便血患儿,WBC明显升高时需考虑HSP、肠套叠合并肠坏死可能;PLT明显降低时除血液系统疾病外还需考虑EGV;若合并中重度贫血需考虑到消化道畸形、PU、EGV,反之若Hb正常应考虑肛周疾病、HSP等出血量常较小的疾病,但BUN/Cr比值是否能鉴别UGIB或LGIB还需进一步研究证实。此外,年长儿肠套叠需考虑继发因素如巨大息肉及肿瘤性疾病;以非皮疹起病的不典型HSP可早期行胃镜检查助诊;肠炎首先考虑感染性因素如沙门氏菌,若EOS百分比或绝对值计数升高需与食物蛋白过敏性肠炎、嗜酸性粒细胞性胃肠炎等鉴别;肠息肉好发于学龄期儿童,以直肠息肉为主;99mTcO4-异位胃粘膜显像为疑诊MD的首选检查;PU好发于青春期男性患儿,呕血更可能提示胃部溃疡而非十二指肠溃疡,RUT和病理检查诊断Hp感染率有较强一致性。为减少漏诊、误诊,加强对可引起便血的疾病的认识,经适当评估后,尽早行内镜检查对明确病因和病情判断有重要意义。
二、先天性多发重复食管1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、先天性多发重复食管1例（论文提纲范文）
（1）78例儿童先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常关系的临床分析（论文提纲范文）
| 英汉缩略词名词对照 |
| 摘要 |
| abstract |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 临床资料与分析方法 |
| 1.2.2 染色体/基因检查 |
| 1.2.3 电子鼻咽喉镜检查方法 |
| 1.2.4 软质支气管镜检查方法 |
| 1.2.5 胸部CT气道重建方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 临床表现及预后 |
| 2.3 CDOAS合并染色体/基因异常的其他并发症 |
| 2.4 气道异常类型 |
| 2.5 染色体/基因异常分类情况 |
| 2.6 染色体病主要类型 |
| 2.6.1 CDOAS合并DS情况 |
| 2.6.2 CDOAS合并猫叫综合征(CCS) |
| 2.7 基因病主要类型 |
| 2.7.1 CDOAS合并G-6-PD缺乏症 |
| 2.7.2 CDOAS合并地中海贫血 |
| 2.7.3 CDOAS合并PWS |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 5 不足 |
| 参考文献 |
| 文献综述 儿童先天性气道发育异常与染色体病/基因异常的相关性研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
（2）染色体微阵列分析技术在先天性消化道梗阻胎儿的应用研究（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 材料和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 研究生期间发表论文 |
| 致谢 |
（3）3p25.3p25.2染色体杂合缺失伴矮小及多发畸形男童的遗传学特征与临床表型研究（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 1.前言 |
| 2.研究对象与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 方法 |
| 2.3 实验试剂与主要仪器设备 |
| 2.4 技术路线与检验流程 |
| 3.结果 |
| 3.1 研究对象表型 |
| 3.2 3p25.3p25.2患儿临床表型 |
| 3.3 染色体核型分析 |
| 3.4 PCR流式细胞仪淋巴细胞亚群血液肿瘤学指标检测结果 |
| 3.5 外显子测序 |
| 3.6 单核苷酸多态性微阵列芯片分析 |
| 3.7 临床表型分析 |
| 4.讨论 |
| 5.结论 |
| 6.创新之处 |
| 7.局限之处 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 综述 染色体基因组芯片分析在胎儿产前诊断、儿童不明原因智力低下、多发畸形及自闭症诊断中的应用 |
| 参考文献 |
（4）MRI在胎儿消化道畸形及梗阻中的诊断价值（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 第一部分 MRI在胎儿食管闭锁中的诊断价值 |
| 1 前言 |
| 2 资料与方法 |
| 2.1 病例选择 |
| 2.2 检查方法 |
| 2.3 图像分析 |
| 3 结果 |
| 3.1 超声所见 |
| 3.2 MRI表现及诊断 |
| 3.3 生后随访结果与产前MRI、超声诊断比较 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 第二部分 MRI在胎儿肠梗阻中的诊断价值 |
| 1 前言 |
| 2 资料与方法 |
| 2.1 病例选择 |
| 2.2 MRI检查方法 |
| 2.3 图像分析 |
| 3 结果 |
| 3.1 MRI表现 |
| 3.2 生后随访结果与产前MRI、超声诊断比较 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 综述 |
| 参考文献 |
（5）消化系统畸形胎儿的产前诊断及妊娠结局研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 1.3 统计学方法 |
| 结果 |
| 2.1 研究对象的一般情况 |
| 2.2 产前超声诊断结果 |
| 2.3 遗传学分析 |
| 2.4 妊娠结局 |
| 2.5 出生后情况 |
| 2.6 胎儿消化系统畸形产前超声诊断的符合率 |
| 讨论 |
| 3.1 消化系统畸形与染色体异常的关系 |
| 3.2 各类型的消化系统畸形与染色体异常的关系 |
| 3.3 产前超声对消化系统畸形诊断的符合率 |
| 3.4 胎儿消化系统畸形妊娠结局及外科手术治疗进展 |
| 3.5 典型的微缺失/微重复病例详细说明 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 染色体微阵列分析在先天性消化道畸形胎儿中的应用进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（6）染色体微阵列分析在神经系统发育异常胎儿中的应用（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词表 |
| 第1章 前言 |
| 第2章 材料与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 主要实验仪器设备及试剂 |
| 2.2.1 主要实验仪器设备 |
| 2.2.2 主要实验试剂 |
| 2.3 实验方法 |
| 2.3.1 样本采集 |
| 2.3.2 样本DNA的提取与测定 |
| 2.3.3 染色体微阵列分析标准操作 |
| 2.3.4 拷贝数变异性质判定 |
| 2.3.5 统计学分析 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 G显带染色体核型分析结果 |
| 3.2 CMA检测结果 |
| 3.3 统计分析 |
| 第4章 讨论 |
| 第5章 结论 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 综述 |
| 参考文献 |
（7）胎儿肠管扩张与消化道畸形相关性及预后研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 绪论 |
| 第一部分:胎儿肠管扩张与消化道畸形相关性研究—单中心113 例胎儿肠管扩张病例随访结果 |
| 1.1 基本情况 |
| 1.1.1 临床资料与方法 |
| 1.1.2 统计方法 |
| 1.1.3 结果 |
| 1.1.4 讨论 |
| 1.2 上消化道扩张与十二指肠梗阻的相关性分析 |
| 1.2.1 临床资料及方法 |
| 1.2.2 结果 |
| 1.2.3 讨论 |
| 1.3 下消化道扩张与消化道畸形的相关性分析 |
| 1.3.1 临床资料及方法 |
| 1.3.2 结果 |
| 1.3.3 讨论 |
| 1.4 小结 |
| 第二部分:先天性肠闭锁患儿治疗预后分析—单中心134 例患儿回顾性分析 |
| 2.1 基本情况 |
| 2.1.1 临床资料与方法 |
| 2.1.2 结果 |
| 2.1.3 讨论 |
| 2.2 十二指肠闭锁预后相关危险因素分析 |
| 2.2.1 临床资料与方法 |
| 2.2.2 结果 |
| 2.2.3 讨论 |
| 2.3 空回肠闭锁预后相关危险因素分析 |
| 2.3.1 临床资料与方法 |
| 2.3.2 结果 |
| 2.3.3 讨论 |
| 2.4 小结 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 学术论文和科研成果目录 |
（8）87例儿童支气管桥临床特征分析（论文提纲范文）
| 致谢 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 中英文缩略词 |
| 1前言 |
| 2 对象与方法 |
| 2.1 研究对像 |
| 2.2 临床数据收集 |
| 2.3 统计方法 |
| 3 结果 |
| 3.1 基本资料 |
| 3.2 临床特点 |
| 3.2.1 主诉表现 |
| 3.2.2 临床表现 |
| 3.3 辅助检查和诊断 |
| 3.3.1 诊断 |
| 3.3.2 气道狭窄特点 |
| 3.3.3 合并其他畸形特点 |
| 3.3.3.1 心血管系统畸形 |
| 3.3.3.2 呼吸和循环系统外的畸形 |
| 3.4 治疗预后 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 6 不足与展望 |
| 参考文献 |
| 综述 支气管桥的研究进展 |
| 参考文献 |
| 作者简历 |
（9）产前超声检查在胎儿肠道梗阻中的应用价值（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 本研究的局限性 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 第一部分 附表图 |
| 致谢 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
（10）1122例年龄>28天的住院儿童便血病因构成临床分析（论文提纲范文）
| 英汉缩略语名词对照 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 诊断标准 |
| 1.3 研究方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 儿童便血病因构成 |
| 2.2 不同年龄组儿童便血病因构成 |
| 2.3 性别与便血病因构成 |
| 2.4 便血病程 |
| 2.5 住院时间 |
| 2.6 发病季节 |
| 2.7 血便性状 |
| 2.8 常见伴随症状 |
| 2.9 主要实验室指标 |
| 2.10 肠套叠 |
| 2.11 过敏性紫癜 |
| 2.12 肠炎 |
| 2.13 肠息肉 |
| 2.14 美克尔憩室 |
| 2.15 消化性溃疡 |
| 2.16 食管胃底静脉曲张 |
| 3 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 文献综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表文章情况 |
四、先天性多发重复食管1例（论文参考文献）
- [1]78例儿童先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常关系的临床分析[D]. 雷尚春. 重庆医科大学, 2021(01)
- [2]染色体微阵列分析技术在先天性消化道梗阻胎儿的应用研究[D]. 张雯雯. 广州医科大学, 2020(01)
- [3]3p25.3p25.2染色体杂合缺失伴矮小及多发畸形男童的遗传学特征与临床表型研究[D]. 赵晓峰. 安徽医科大学, 2020(02)
- [4]MRI在胎儿消化道畸形及梗阻中的诊断价值[D]. 赵振. 安徽医科大学, 2019(08)
- [5]消化系统畸形胎儿的产前诊断及妊娠结局研究[D]. 杨芳. 福建医科大学, 2021
- [6]染色体微阵列分析在神经系统发育异常胎儿中的应用[D]. 谭玲珑. 南昌大学, 2020(08)
- [7]胎儿肠管扩张与消化道畸形相关性及预后研究[D]. 江怡. 上海交通大学, 2020(01)
- [8]87例儿童支气管桥临床特征分析[D]. 袁杰鑫. 浙江大学, 2020(02)
- [9]产前超声检查在胎儿肠道梗阻中的应用价值[D]. 李琪. 山东大学, 2019(09)
- [10]1122例年龄>28天的住院儿童便血病因构成临床分析[D]. 李劲颐. 重庆医科大学, 2019(01)